Paralisia supranuclear progressiva - PSP

Definição da doença

A paralisia supranuclear progressiva clássica, também conhecida como síndrome de Richardson, é a variante clínica mais comum da paralisia supranuclear progressiva (PSP; ver este termo), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio caracterizada por instabilidade postural, rigidez progressiva, paralisia supranuclear do olhar e demência ligeira.
A prevalência é estimada conservadoramente em cerca de 1/16,600.

Descrição clínica

A PSP geralmente manifesta-se durante a sexta ou sétima década de vida com instabilidade postural e quedas, diminuição dos movimentos oculares sacádicos verticais e lentificação cognitiva. Progressivamente os doentes desenvolvem outras anomalias oculares (olhos secos e vermelhos, visão turva, encerramento palpebral involuntário espontâneo, fotofobia), uma síndrome cognitiva disexecutiva com impulsividade, problemas de fala (fala lenta) e paralisia supranuclear do olhar e dificuldades em engolir. A doença é caracterizada neuropatologicamente por gliose com placas astrocíticas, acumulação de emaranhados neurofibrilares imunorreativos a tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no núcleo subtalâmico e substância negra.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado no quadro clínico e na avaliação neuropsicológica.
O diagnóstico diferencial inclui doença de Parkinson e outros distúrbios parkinsonianos atípicos (APD), tais como atrofia de sistemas múltiplos e degeneração corticobasal (ver estes termos). Raramente as mutações do MAPT podem produzir uma síndrome clínico-patológica semelhante. Anomalias semelhantes nos movimentos oculares podem ocorrer na doença de Niemann-Pick tipo C e na doença de Whipple (ver estes termos).

Controlo da doença e tratamento

Não existe um tratamento curativo para a doença. Os doentes com PSP clássica não respondem ao tratamento com levodopa. A amantadina pode melhorar o congelamento da marcha e outros medicamentos anticolinérgicos melhoraram, ocasionalmente, as alterações da voz e da fala.
Progressivamente, os doentes tornam-se dependentes de cadeira de rodas devido às quedas frequentes. Dificuldades na respiração e deglutição, e infecções são as principais causas de morte, geralmente 4-8 anos após o início da doença.

Fonte:orpha.net